Magik-stroy.ru

Меджик Строй
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Откос от армии синдром жильбера

Некоторые специалисты считают синдром всего лишь патологией, не требующей специального лечения. Генетическое заболевание протекает в скрытой форме либо с незначительными проявлениями. Основным симптомом является желтый цвет кожного покрова, очень редко наблюдается ухудшение общего самочувствия.

Синдром Жильбера не входит в список патологий, требующих освобождения от службы, но при наличии обострения на момент прохождения комиссии предоставляется отсрочка на полгода. При нормальном самочувствии в армию юношу заберут, даже если в медицинской карточке имеется заключение специалистов о генетической патологии.

На стадии ремиссии болезнь не требует специальной диеты, профилактического приема медикаментов, но во избежание рецидива, осложнений, рекомендуется избегать тяжелой физической нагрузки, употреблять алкоголь, кушать жареные, острые, жирные блюда. Рацион в армии близок к диетическому, поэтому в этом никакой угрозы для здоровья больного нет. Медицинская комиссия делает пометку об ограничении физических обязанностей, присваивает категорию «В». Солдат с диагнозом синдрома Жильбера может быть водителем, секретарем, деловодом, выполнять другие обязанности, не требующие большой физической нагрузки.

Что представляет собой данная патология?

Данное заболевание относится к числу редких. Оно представляет собой генетическую патологию печени врожденного характера, особенностью которой является нарушение функции обмена билирубина и, соответственно, постоянное повышение его уровня в крови. Этот желчный пигмент всегда присутствует в крови, но при нормальной работе печени его количество минимально, а излишек орган выводит из организма со всеми другими вредными веществами. Генетическая патология приводит к тому, что естественных сил печени не хватает для оптимального выполнения своих задач, что и проявляется повышением количества билирубина.

Нередко патологический процесс в организме протекает скрыто и не вызывает беспокоящей человека симптоматики. Увеличение данного показателя может проявляться окрашиванием в желтый цвет белков глаз, а при более высоком уровне – участков кожных покровов. Развитие патологии может привести и к другим проявлениям: беспокоить болевыми ощущениями в области правого подреберья, тошнотой, плохим аппетитом, общей слабостью, нарушениями сна, ломотой в мышцах, расстройствами. Все эти признаки могут существенно ухудшать качество жизни и снижать активность, но зависит степень их проявления от величины генетического сбоя.

Интересно! В народе синдром называют просто желтухой, в медицинской практике применяются такие названия, как «простая семейная холемия» и «конституциональная гипербилирубинемия». Название своё синдром получил по имени открывшего его гастроэнтеролога Огюстена Николя Жильбера (выявлена патология в 1901 году).

Возможна ли служба на контрактной основе?

Что касается профессиональной военной деятельности, то здесь дело обстоит иначе. Когда составляется контракт, обе стороны выдвигают условия его выполнения. Одним из пунктов является здоровье призывника.

Если в процессе полного обследования диагностируется заболевание Жильбера, армия может не принимать абитуриента на службу, обосновывая свой отказ наличием болезни.

Он считается непригодным к профессиональной военной деятельности и не допускается к сдаче экзаменов. Важно помнить, что человеку с синдромом Жильбера требуется специальная диетотерапия, которую не всегда удается соблюдать в условиях армии. Она необходима для предупреждения повышения уровня непрямого билирубина в кровеносном русле и появления клинических симптомов. При обострении врожденного заболевания военнослужащий не сможет выполнять свои обязанности, поэтому контрактная служба ему не подойдет.

Читать еще:  Откос рбк что это

Поступление в высшие военные заведения с болезнью Жильбера запрещается.

Синдром Жильбера — наследственная доброкачественная негемолитическая непрямая гипербилирубинемия (повышение непрямой фракции желчного пигмента билирубина в крови). Заболевание впервые было описано французским гастроэнтерологом Gilbert с соавторами в 1901 году.

Синдром Жильбера является наиболее часто встречающимся заболеванием из группы наследственных гипербилирубинемий. В популяции частота синдрома составляет 5-10%. Количество носителей достигает 40%. Основным и зачастую единственным клиническим признаком заболевания является повышение уровня общего билирубина сыворотки крови за счет непрямой фракции билирубина в пределах 20-100 мкмоль/мл. Внешние проявления при синдроме Жильбера могут отсутствовать либо представлены небольшой желтушностью кожных покровов, склер. Кроме того возможны диспептические явления, боли в правом подреберье. В редких случаях наблюдаются клинические проявления со стороны центральной нервной системы: усталость, головокружение, головные боли, нарушение памяти.

В основе заболевания лежит дефект в гене UGT1A1, приводящий к снижению активности фермента печени уридин-дифосфат-глюкуронозилтрансферазы 1 (УДФ-ГТ1). Предполагается, что тип наследования синдрома Жильбера — аутосомно-рецессивный, те вероятность рождения ребенка с синдромом Жильбера у родителей-носителей мутации в гене UGT1 A1 составляет 25%.

Клинические признаки и лабораторно-инструментальные показатели при синдроме Жильбера

Первые признаки заболевания, как правило, проявляются в возрасте 15-30 лет. Провоцирующими факторами возникновения клинических признаков являются стрессовые ситуации, физическое перенапряжение, погрешности в питании (употребление жирных, консервированных продуктов, алкоголя), голодание, острые инфекционные заболевания, прием лекарственных препаратов с гепатотоксическими свойствами.

Основным клиническим признаком является постоянная или периодически возникающая желтушность небольшой интенсивности кожных покровов и/или склер, слизистой оболочки рта. Типично желтушное окрашивание стоп, ладоней, носогубного треугольника, подмышечных впадин.

Со стороны желудочно-кишечного тракта возможны диспептические явления (изжога, тошнота, вздутие живота), потеря аппетита, боль в животе и правом подреберье, непереносимость углеводов, алкоголя, гипогликемическая реакция на продукты питания. При функционально-инструментальном исследовании размеры печени остаются в пределах нормы либо увеличены незначительно.

В редких случаях наблюдаются проявления со стороны центральной нервной системы: головные боли, головокружение, бессоница, раздражительность, трудности с концентрацией внимания, нарушение памяти, депрессия, приступы паники, тремор.

В биохимическом анализе крови выявляется повышение общего билирубина в пределах 20-100 мкмоль/мл со значительным преобладанием его непрямой фракции. Остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы не изменены.

Причины синдрома Жильбера

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, при котором снижена функциональная активность фермента УДФ-ГТ1. Данный фермент кодируется геном UGT1A1, расположенном на 2-ой паре хромосом в районе 2q37. Основным и обязательным генетическим дефектом при синдроме Жильбера является дополнительная динуклеотидная вставка тимидин-аденин (ТА) в области ТА-повтора в промоторной (регуляторной) области гена UGT1A1. Значимость ТАТАА последовательности промоторной области гена UGT1A1 заключается в том, что он является сайтом связывания для транскрипционного фактора, необходимого для инициации процесса транскрипции гена.

В норме промоторная область гена UGT1A1 содержит 6 ТА-повторов. Генотип А(ТА)6ТАА/А(ТА)6ТАА соответствуют нормальной функциональной активности фермента УДФ-ГТ1. Для синдрома Жильбера характерна обратная зависимость между увеличением ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 и активностью фермента УДФ-ГТ1: увеличение ТА повторов ведёт к снижению экспрессии гена UGT1A1 и как следствие к снижению функциональной активности фермента УДФ-ГТ1. Так, при увеличении количества ТА повторов до 7 в гомозиготном состоянии (генотип А(ТА)7ТАА/А(ТА)7ТАА) наблюдается снижение ферментативной активности УДФ-ГТ1 примерно на 30%. У гетерозиготных носителей дополнительной вставки ТА в промоторе гена UGT1A1 (генотип А(ТА)6ТАА/А(ТА)7ТАА) также может выявляется гипербилирубинемия, но менее выраженная, в виду снижения ферментативной активности УДФ-ГТ1 в среднем на 14%.

Читать еще:  Деревянный откос для опоры

Помимо вставки дополнительных ТА динуклеотидов в промоторном регионе гена синдром Жильбера может быть ассоциирован с частой мутацией Gly71Arg в кодирующей области гена UGT1A1.

Патогенез синдрома Жильбера

Желчный пигмент билирубин – продукт распада гемоглобина (95%) и гемсодержащих ферментов. В организме существует две фракции данного соединения: непрямой свободный билирубин в связи с альбумином плазмы крови и прямой билирубин, связанный с глюкуроновой кислотой (билирубин-диглюкуронид).

Распад гема (небелковой железосодержащей части гемоглобина) осуществляется в ретикулоэндотелиальных клетках печени, селезёнки, костного мозга. В результате образуется пигмент биливердин. Далее фермент биливердин-редуктаза катализирует превращение биливердина в билирубин. В плазме крови билирубин связывается с альбумином (непрямой неконъюгированный билирубин) и в такой форме доставляется в печень, где происходит переход билирубина от альбумина на синусоидальную поверхность гепатоцитов. Неконъюгированная свободная форма билирубина является жирорастворимой, поэтому для выведения билирубина из организма необходимо его трансформировать в водорастворимую форму путём его конъюгации (соединения) с глюкуроновой кислотой. Процесс конъюгирования билирубина с глюкуроновой кислотой в гепатоцитах происходит при помощи фермента уридин-дифосфат-глюкуронозил-трансферазы 1 (УДФ-ГТ1). В результате данной реакции происходит образование сначала билирубин-моноглюкуронида, в ходе дальнейшей реакции конъюгации билирубин-моноглюкуронида с глюкуроновой кислотой, также катализируемой ферментом УДФ-ГТ1, образуется водорастворимая форма билирубина — билирубин-диглюкуронид. Таким образом, фермент УДФ-ГТ1 является главным ферментом в реакции глюкуронизации билирубина. При синдроме Жильбера УДФ-ГТ1 обладает сниженной ферментативной активностью в среднем на 30 %, что приводит к накоплению непрямого билирубина в организме с возможным проявлением его токсических свойств.

Для синдрома Жильбера характерно повышение в крови концентрации только непрямой фракции билирубина. Соответственно такой биохимический показатель как общий уровень билирубина в крови, складывающийся из двух составляющих (прямой и непрямой билирубин) при данном заболевании также завышен. Так, концентрация общего билирубина в крови при синдроме Жильбера варьирует в пределах 20-50 мкмоль/л, но в период обострения заболевания может достигать значения до 100 мкмоль/л.

Прием лекарственных средств при синдроме Жильбера

Лекарственные вещества, попадая в организм, подвергаются биотрансформации, то есть претерпевают ряд физико- и биохимических превращений, в процессе которых образуются метаболиты (водорастворимые вещества), легковыводящиеся из организма. Данные процессы обеспечиваются слаженной работой ряда ферментативных систем организма, отличающихся по уровню активности у каждого человека, что обуславливает индивидуальную чувствительность к различным фармакологическим препаратам.

Главным органом метаболизации лекарств является ферментативная система печени, где протекают две основные фазы биотрансформации веществ:

  1. метаболическая трансформация, включающая реакции окисления, восстановления и гидролиза, катализизируемые микросомальной ферментативной системой цитохрома Р450;
  2. конъюгация с различными субстратами, в результате которой высокомолекулярные вещества превращаются в водорастворимые соединения, способные к выведению с желчью. На данной стадии значительную роль играет ферментативное семейство уридиндифосфатглюкуронидаз, которые катализируют реакцию конъюгации различных субстратов с глюкуроновой кислотой.

Кроме билирубина специфическими субстратами для семейства ферментов УДФ-ГТ являются гормоны (стероидные, гормоны щитовидной железы), простые фенолы, катехоламины, флавоноиды. Также имеются данные об участии фермента УДФ-ГТ1 в метаболизме лекарств: противоопухолевого препарата иринотекана, траниласта, парацетамола. Учитывая высокую частоту синдрома Жильбера в популяции, рекомендуется проводить генетический анализ перед началом лечения лекарственными препаратами, обладающих гепатотоксическими эффектами для предотвращения нежелательных реакций.

Читать еще:  Расчет устойчивости откосов по круглоцилиндрическим поверхностями

Диагностика синдрома Жильбера

Наиболее быстрым и точным способом диагностики синдрома Жильбера является прямая ДНК-диагностика, посредством молекулярно-генетического анализа гена UGT1A1. Данный вид исследования основан на детекции вставки дополнительных ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1. Синдром Жильбера считается подтвержденным в случае увеличения количества ТА-повторов до 7 и выше в гомозиготном состоянии (генотип А(ТА)7ТАА/А(ТА)7ТАА).

В Центре Молекулярной Генетики данный вид анализа проводится в течение 3-х рабочих дней.

Симптомы синдрома Жильбера

Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков:

  • желтуха различной степени выраженности;
  • ксантелазмы век (жёлтые папулы);
  • периодичность появления симптомов [1] .

Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

  • слабость;
  • недомогание;
  • подавленность;
  • плохой сон;
  • снижение концентрации внимания.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

Опасен ли синдром для больного?

Синдром Жильбера – врожденная генетическая патология печени, при которой в крови повышается содержание билирубина. В нормальном состоянии человеческая кровь содержит небольшое количество этого желчного пигмента: печень выводит его излишки вместе с другими вредными веществами. Но при генетических изменениях орган не способен справиться со своей работой, и уровень билирубина в крови повышается.

Обычно патология протекает скрыто и не вызывает никаких симптомов, но значительное количество билирубина может вызвать желтуху – окрашивание участков кожи и белков глаз в желтый цвет. В редких случаях клиническая картина может быть дополнена болями в правом подреберье, ломотой в мышцах, головными болями, нарушениями сна и снижением аппетита.

Преимущества лечения синдрома Жильбера в клинике Ассута

  • Высококлассные гепатологи, имеющие опыт диагностики и лечения синдрома Жильбера
  • Прекрасная техническая оснащенность клиники
  • Составление персонализированного плана лечения
  • Комфортные условия пребывания в клинике
  • Личный кейс-менеджер, координирующий процесс диагностики и лечения

Обратитесь к нашим консультантам, чтобы больше узнать о том, как лечат синдром Жильбера в одной из лучших клиник Израиля.

  • Клиника Топ Ассута
  • ( 10 голосов, в среднем 4.2 /5)

    Узнайте стоимость лечения у представителя клиники! Заполните заявку, и вам перезвонят через 30 минут!

    голоса
    Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector